Com perda de visão, estudante precisa tratar doença ocular rara fora do Brasil

No 5º período do curso de Informática no IFMS (Instituto Federal de Mato Grosso do Sul), o estudante Rafael Fernandes Ferreira Arruda, de 18 anos, mudou a rotina há alguns meses para tratar da retinite pigmentar, doença rara que atinge uma a cada quatro mil pessoas e pode levar à cegueira.

Natural de Aquidauana, cidade distante 141 km de Campo Grande, o jovem descobriu a doença há aproximadamente três meses e busca tratamento em Frankfurt, na Alemanha, local de referência nesse tipo de caso.

Ele já perdeu aproximadamente 90% da visão do olho esquerdo e 50% do olho direito, por isso a corrida contra o tempo para evitar danos ainda maiores..

De acordo com o pai dele, Ricardo Regis Ferreira de Arruda, o filho iniciou os tratamentos em 2021, após um princípio de miopia. “A gente começou a tratar ele em Aquidauana e como uma miopia, num curto período ele perdeu o grau dos óculos, voltamos ao oftalmologista e já havia evoluído de 0.5 graus para 1 e 1,25 em ambos os olhos”, disse o pai, servidor público.

Com a rápida evolução da doença, o garoto passou a ter dificuldades para ler, fobia de fotos e passou a não sair de casa. “Ele toma remédios para controlar depressão, ansiedade. Tratamos desde os 10 anos também por um problema na coluna, ele possui 45 graus de escoliose”, disse o pai, sobre as dificuldades acumuladas pelo filho.

Diante a urgência da doença ocular, a família optou por suspender temporariamente a cirurgia na coluna e dar prioridade para o tratamento da visão. Segundo o pai, Rafael já passou por mais de 10 oftalmologistas.

Clínico - Genética, a retinite pigmentar é parte de um grupo de doenças retinianas pigmentares, responsáveis por 20% dos casos de cegueira na população economicamente ativa do mundo inteiro.

Doutor em Ciências Visuais e especialista em retina clínica e cirúrgica, o oftalmologista Marco Antônio Bonini Filho destacou que a doença é causada por mutações genéticas que afetam a produção de proteínas importantes para o funcionamento das células da retina, que têm a função de transformar a  luz em um impulso elétrico que chegam ao cérebro e que nos permitem registrar, perceber e interpretar as imagens.

"Hoje tem 150 genes associados a mutações que podem provocar doença, a retinose é extremamente complexa e pode ser herdada de uma forma autossômica dominante, ou recessiva (caso de Rafael), em que pula gerações e se manifesta em algumas pessoas da família”, destacou Bonini Filho. Segundo o médico, a doença também pode ser transmitida por meio do cromossomo materno e pode ser diagnosticada no histórico familiar e no exame oftalmológico.

O oftalmologista destaca que em todos os casos, o suporte familiar e a reabilitação visual são extremamente importantes para quem sofre com a doença. Já que em todos os casos, as pessoas perdem a visão, seja ela periférica ou central.

“Tem que ter envolvimento com uma equipe multidisciplinar para que a pessoa tenha autonomia. O mais importante é buscar artifícios para a autonomia do paciente o máximo possível, cobrar a escola e o ambiente de trabalho com inclusão social, textos com fontes maiores, e o mais importante, fazer o teste genético com um especialista para identificar, riscos, penetração e gravidade que essa doença pode ter”, finalizou o médico.

Sem cura, o jovem busca tratar o problema na Alemanha. Por lá, busca uma espécie de óculos com um eletrodo inserido dentro do olho. O objetivo é adquirir o equipamento e utilizá-lo uma vez por semana durante 30 minutos por dia. “Não é uma cura, é para diminuir a evolução da doença e manter a visão”, destacou o pai.

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