Genes são a metade dos riscos das doenças cardiovasculares
Praticava vários exercícios diariamente, sua alimentação era super saudável, nunca bebeu uma só gota de bebida alcoólica e nem fumou. Teve um AVC e morreu. Essa história não é incomum. Afinal, a medicina errou em quase nos obrigar a ter um estilo de vida em que quase tudo é proibido? A resposta está nos genes. Ao redor da metade dos riscos de você ter uma doença cardiovascular está em teus genes.
O DNA lixo é fundamental.
Até bem pouco tempo, a ciência chamava de DNA lixo uma parte muito grande de nosso genoma. Em verdade, não entendia o papel de milhões de genes. Só agora começaram a entender que grande parte do risco de transtornos, como as doenças cardíacas, resultam de mínimas variações em muitas letras genéticas, cada uma com impactos minúsculos individualmente. Se os médicos pudessem somar todos esses pequenos fatores poderiam oferecer estimativas muito melhores do risco de enfermidades. É o que estão começando a fazer com a ajuda de algoritmos. Tem um nome bem esquisito: "pontuação de risco poligênico". São exames ainda raros e caros.
Mais além do protótipo das ervilhas de Mendel.
As pontuações de risco poligênico se baseiam em uma genética bem mais avançada do que aquela que aprendemos na escola secundária. Para o monge Gregor Mendel e suas plantas de ervilha, um só gene controlava suas cores: uma variante de um gene as fazia verde e outra as fazia amarela. Era bem simples. Hoje sabemos que para você ser alto ou baixo, por exemplo, é uma loteria genética que depende de milhares de genes muito poderosos. É o que ocorre com as doenças cardiovasculares. Um único "A" substituído por um "T", pode torná-lo mais suscetível a ter um AVC em 0,0001%. Outra mudança, poderia reduzir esse risco em 0,005%. E assim sucessivamente. Há necessidade de conhecer milhares dessas mudanças e somar todas elas para termos um resultado razoavelmente preciso. Essa é uma das maiores mudanças em nossos exames que veremos nos próximos anos.