Um novo horizonte para o tratamento da distrofia
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética devastadora que afeta principalmente meninos, causando degeneração muscular progressiva e levando, inevitavelmente, a complicações severas e à morte precoce. Contudo, avanços recentes na biotecnologia trazem novas esperanças para pacientes e suas famílias.
Entre esses avanços, destaca-se o Elevidys, um medicamento inovador que promete mudar o cenário do tratamento da DMD.
Mas ANAÍSA, o que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A DMD é causada por mutações no gene DMD, responsável pela produção de distrofina, uma proteína crucial para a integridade das fibras musculares. Sem essa proteína, os músculos tornam-se frágeis e suscetíveis a danos, resultando em fraqueza muscular progressiva.
Os primeiros sinais da doença aparecem na infância, e a expectativa de vida para os pacientes costuma ser drasticamente reduzida.
Os pais de crianças com duchenne vivem a ansiedade de um futuro muito certo. HOJE estão vendo seus filhos brincarem no parquinho, pularem na cama elástica, mas, amanhã, se os filhos não forem tratados, verão-nos sem andar, traqueostomizados; mortos.
Isso porque os marcos de perda progressiva de movimentos que a doença traz são certos e aprazados, isto ‘é, tem data certa para acontecer. Essa doença é cruel, pois mata não só músculos; mata, também, a alegria de viver dos pais e dos pacientes.
Mas, com apoio da ciência, o futuro vai mudar, em nome de Jesus. A boa notícia é que já temos a concretude da esperança: elevidys.
O Elevidys, desenvolvido pela Sarepta Therapeutics, é uma das primeiras terapias gênicas aprovadas especificamente para tratar a DMD. Diferente dos tratamentos tradicionais que focam em gerenciar sintomas e retardar a progressão da doença, o Elevidys atua diretamente na causa raiz: a falta de distrofina.
Elevidys utiliza um vetor viral adeno-associado (AAV) para entregar uma versão modificada do gene DMD às células musculares dos pacientes. Esse gene modificado codifica uma microdistrofina, uma forma menor e funcional da distrofina, que pode ser produzida e incorporada nas fibras musculares. Isso potencialmente restaura a função muscular e retarda a degeneração, proporcionando uma melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes.
A aprovação do Elevidys representa um marco na medicina e na luta contra a DMD. Ensaios clínicos demonstraram melhorias notáveis na função muscular dos pacientes tratados, além de uma possível extensão da expectativa de vida. No entanto, o tratamento ainda enfrenta desafios, incluindo a necessidade de monitoramento contínuo para avaliar a durabilidade dos efeitos e a gestão de possíveis reações adversas.
O Elevidys também abre caminho para futuras inovações na terapia gênica. Pesquisas estão em andamento para aprimorar a entrega de genes e a expressão da microdistrofina, bem como para explorar outras abordagens terapêuticas que possam complementar ou potencializar os efeitos do Elevidys.
A chegada do Elevidys é uma luz de esperança para aqueles que vivem com a Distrofia Muscular de Duchenne. Representa não apenas um avanço científico, mas também um passo significativo em direção a tratamentos mais eficazes e transformadores para doenças genéticas raras. À medida que continuamos a explorar e desenvolver novas terapias, o futuro para pacientes com DMD parece cada vez mais promissor.
(*) Líder e idealizadora da Comunidade “Tudo para Raros”, Anaísa Maria Gimenes Banhara dos Santos, 34 anos, é advogada e proprietária do escritório Banhara Advocacia em Campo Grande, MS, especializado em demandas de saúde contra planos de saúde e o SUS. Com inscrição na OAB/MS e suplementares na OAB/DF e OAB/SP, é especialista em acesso à saúde e pioneira em tutelas de urgência para medicamentos de alto custo como Voxzogo e Zolgensma. Atua também na concessão de tratamentos oncológicos avançados e é ativista na causa. Membro de diversas comissões da OAB e ABA, é palestrante, colunista, professora universitária e foi assessora jurídica no Ministério Público Estadual por mais de dez anos. Graduada em Direito pela UCDB, possui MBA em Direito da Saúde e Compliance Hospitalar. Fluente em português, inglês e espanhol, domina o pacote Office e Internet.
