Excelente notícia: surgimento de uma terapia gênica inovadora

Pessoal, hoje venho trazer uma boa nova. A boa nova que muitos pais de crianças raras gostam de receber: acabou de surgir uma terapia gênica para tratamento de uma doença raríssima e grave.

O medicamento bonitão da vez se chama UPSTAZA (eladocageno exuparvoveque) e é da PTC farmacêutica do Brasil Ltda.

Trata-se de um tratamento inovador e gênico indicado para crianças com idade a partir de 18 meses até 18 anos que tenham diagnóstico clínico, bioquímico e geneticamente confirmados de Deficiência de Descarboxilase de L-aminoácido aromático (AADC), com manifestação grave.

Mas antes de falar da medicação, falemos da doença: A deficiência de descarboxilase de L-aminoácido aromático (DDAA) é uma doença genética rara que afeta a produção de neurotransmissores no cérebro. Neurotransmissores são substâncias químicas que ajudam na comunicação entre as células nervosas, e a falta deles causa problemas graves no funcionamento do sistema nervoso.

A DDAA é causada por mutações em um gene que codifica a enzima descarboxilase de L-aminoácido aromático, essencial para a produção de neurotransmissores como a dopamina e a serotonina. Quando essa enzima não funciona direito, o corpo não consegue produzir essas substâncias, o que prejudica o controle dos movimentos e o desenvolvimento neurológico.

Os principais sintomas aparecem na primeira infância e incluem:

- Dificuldade em controlar os movimentos do corpo, como tremores e rigidez muscular; problemas de desenvolvimento motor e intelectual; dificuldade para se alimentar, fraqueza muscular e cansaço extremo; em alguns casos, convulsões.

Apesar da doença ser grave, agora há uma esperança.

O Upstaza (eladocagene exuparvovec) é um medicamento de terapia gênica aprovado para tratar a deficiência de descarboxilase de L-aminoácido aromático (DDAA), uma condição rara que afeta a produção de neurotransmissores essenciais para o controle motor e a função neurológica.

A terapia com Upstaza envolve a administração de um vetor viral (AAV2) que contém uma cópia funcional do gene responsável pela produção da enzima descarboxilase de L-aminoácido aromático. Esse vetor é entregue diretamente ao cérebro por meio de um procedimento cirúrgico, onde ele ajuda as células a produzir a enzima necessária para aumentar os níveis de dopamina e serotonina, os neurotransmissores deficientes na DDAA.

Estudos clínicos mostraram que o Upstaza pode melhorar os sintomas motores, como o controle dos movimentos e a rigidez muscular, e promover avanços no desenvolvimento motor e nas habilidades cognitivas de alguns pacientes.

O Upstaza foi aprovado recentemente pela ANVISA, tornando-se a primeira terapia gênica aprovada para uma doença neurológica diretamente no cérebro.

Essa aprovação nos garante o acesso à comercialização do medicamento. Isso é surreal.

É um suspiro de esperança para aqueles que tem uma doença rara. A inovação está vindo, cada vez mais por meio das terapias gênicas.

Deus abençoe a todos.

(*) Líder e idealizadora da Comunidade “Tudo para Raros”, Anaísa Maria Gimenes Banhara dos Santos, 34 anos, é advogada e proprietária do escritório Banhara Advocacia em Campo Grande, MS, especializado em demandas de saúde contra planos de saúde e o SUS. Com inscrição na OAB/MS e suplementares na OAB/DF e OAB/SP, é especialista em acesso à saúde e pioneira em tutelas de urgência para medicamentos de alto custo como Voxzogo e Zolgensma. Atua também na concessão de tratamentos oncológicos avançados e é ativista na causa. Membro de diversas comissões da OAB e ABA, é palestrante, colunista, professora universitária e foi assessora jurídica no Ministério Público Estadual por mais de dez anos. Graduada em Direito pela UCDB, possui MBA em Direito da Saúde e Compliance Hospitalar. Fluente em português, inglês e espanhol, domina o pacote Office e Internet.